Enfermedades asociadas a la esclerótica azul

✔️Osteogénesis Imperfecta. Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta al tejido colágeno, que usualmente manifiesta fragilidad en los huesos, sordera presenil y esclerótica azul. Además también puede afectar a la piel, los dientes y las articulaciones.
✔️Síndrome de Ehlers-Danlos. Este síndrome se caracteriza por elasticidad de la piel, hiperlaxitud en articulaciones, fragilidad cutánea y alteraciones en la cicatrización.
Los problemas oculares causados por este síndrome pueden aparecer en cualquiera de sus tipos. Son más frecuentes en el tipo VI, el cual se debe a una deficiencia de la enzima lisil-hidroxilasa.
✔️Síndrome de Marfán. La mutación del gen de la fibrilina FBN1 está asociada al Síndrome de Marfán. Esta molécula es importante en la formación de la elastina. Los pacientes que padecen este síndrome, manifiestan subluxación del cristalino del ojo, anomalías esqueléticas y alteraciones cardiovasculares.
✔️Homocistinuria. Esta enfermedad, al igual que el síndrome de Marfán, manifiesta alteraciones esqueléticas, cardiovasculares y subluxación del cristalino del ojo. Es poco frecuente que los pacientes presenten esclerótica azul, aunque en algunos casos se observa esta alteración.
✔️Córnea Quebradiza. Existen similitudes fenotípicas  enfermedad y el síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI, la diferencia es que los niveles de lisil-hidroxilasa se encuentran normales. La presencia de esclerótica azul es una constante a causa del adelgazamiento escleral. También se presenta adelgazamiento de la córnea y la posibilidad rupturas oculares espontáneas o traumas leves. Muchas de las manchas azules que aparecen en los ojos están presentes desde la infancia.