¿Cómo se produce la ataxia telangiectasia?

La ataxia-telangiectasia es hereditaria. Esto significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgo autosómico recesivo. Ambos padres tienen que aportar una copia del gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.

La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal alrededor del cuerpo, incluso la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.