Síntomas de la ataxia telangiectasia

Los síntomas incluyen:

  • Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia que puede incluir marcha atáxica (ataxia cerebelosa), marcha espasmódica, marcha inestable
  • Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad
  • Retraso para caminar
  • Decoloración de zonas de piel expuestas a la luz solar
  • Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel)
  • Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla
  • Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
  • Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad
  • Encanecimiento prematuro
  • Convulsiones
  • Sensibilidad a la radiación, incluso los rayos X 
  • Infecciones respiratorias graves que se repiten (recurrentes)